Gesundheit wird als selbstverständlich hingenommen, ist eine Krankheit angekommen, dann erst wird der Wert der Gesundheit wahrgenommen.

Diagnose

Bei unserem Sohn Yannick wurden bis jetzt folgende Diagnosen gestellt:

Angelman Syndrom mit deutlicher cerebraler Hirnatrophie und hypoplastischem Corpus Callosum: Es konnte nun genetisch die Diagnose eines Angelman Syndroms bei Yannick gestellt werden; die deutlichen MR-Veränderungen sind nicht typisch für diese Erkrankung, wurden aktuell aber in Einzelfällen beschrieben. Prognostisch gibt es im Hinblick auf den Phänotyp des Angelman Syndroms viele Daten, jedoch keine bei Kindern mit derartigen cerebral-atrophen Veränderungen, sodass zumindest vorerst von einem wahrscheinlich komplizierteren Verlauf als typisch auszugehen ist.

  • Albinismus
  • Strabismus
  • Nystagmus latens
  • motorische und geistige Entwicklungsverzögerung
  • Archnoidalzyste mittlere Schädelgrube links
  • EEG: schwere Allgemeinveränderung
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© 2012 yannick otzelberger